黃一山大仔患罕見病，全港僅3宗！甚麼是「腦白質不健全」？或因腦神經功能衰退造成失智失憶甚至癱瘓

　　香港演員「細龜」黃一山於1995年迎娶內地妻子杜婷婷，同年誕下大仔黃頌衡，5年後再誕細仔黃頌匡，其後於2003年開始轉戰到內地發展；他曾接受電視台訪問透露，大仔早於8歲時就確診患有先天性罕見病「腦白質發育不健全」。據悉，此罕見病全港只有3宗病例，可導致大腦和神經系統功能衰退，有機會造成失智、失憶、喪失運動技能等問題，嚴重甚至可造成癱瘓。

黃一山長子患罕見病 全港僅3例

　　黃一山和妻子杜婷婷於2011年接受TVB節目《心有靈犀》訪問時透露，大仔黃頌衡就讀小學時，開始出現記憶力欠佳、手震和走路易失平衡的情況；多次求醫後，最終於2005年，大仔約8歲時證實患上患上先天性罕見病「腦白質發育不健全」，多年來夫妻二人都盡心盡力照顧2名兒子，而黃一山為了方便照顧大仔，決定舉家遷往廣州。

　　黃一山透露，大仔因腦部無法傳遞訊息予雙手，所以他連拿起水杯都有困難，而他現時已經無法自行走路，需依靠輪椅出入；由妻子杜婷婷負責照顧起居飲食，「細龜」就努力發展內地演藝事業，賺取大仔的醫藥費和細仔的學費，他最近更於深圳福田區創業開設修腳店。「細龜」坦言，雖然大仔因病而無法經歷一般人的人生，但自己作為爸爸，認為照顧人都是一種福氣，所以會好好珍惜與大仔相處的時光。

拆解「腦白質發育不健全」

　　據悉，全港只有3宗先天性罕見病「腦白質發育不健全」病例，患者身體機能會逐漸衰退，後來會不良於行，甚至有機會失明。根據美國梅奧診所（Mayo Clinic）資料，「腦白質發育不健全」或稱「異染性腦白質營養不良」，屬於一種罕見的遺傳性（基因）疾病，會導致脂肪物質（血脂）在細胞中堆積，尤其是大腦、脊髓和周圍神經等位置，由於幫助分解血脂的酶素數量不足，導致脂肪物質的堆積，當覆蓋及保護神經細胞的物質如髓磷脂受到損傷，大腦和神經系统的功能就會受影響而逐漸減弱。

　　腦白質發育不健全主要有3種形式且涉及不同的年齡階段，包括嬰兒晚期型、青少年型和成人型，各階段的體徵和症狀各不相同，以嬰兒晚期型最為常見。

• 嬰兒晚期型：於2歲或之前開始出現症狀，會迅速造成言語和肌肉功能的階段性喪失，大多患者通常於兒童期前病逝。
• 青少年型：於3至16歲開始出現症狀，早期症狀多為行為和認知問題，有機會喪失基本的運動技能如行走能力；症狀發展速度不如嬰兒晚期型迅速，但患者存活時間通常不超過20年。
• 成人型：於16歲後出現症狀，較不常見。症狀進展緩慢，或會出現行為和精神問題、藥物和酒精濫用，甚至出現精神病症狀，如幻想和幻覺，嚴重影響起居生活。成人型的發展病程各不相同，有部份患者出現症狀後仍能保持穩定，甚至存活數十年，亦有人會迅速發展各種症狀及功能衰退。

　　目前醫學界並未沒有針對性的治療方法，但會根據發病階段和症狀作早期診斷和治療，有助控制及減緩疾病發展。常見症狀如下：

腦白質發育不健全常見症狀

1.喪失感知知覺能力，如觸摸、疼痛、熱、聲音

2.喪失智力、思考、記憶技能

3.喪失運動技能，如走路、移動、說話和吞咽

4.肌肉僵硬、肌肉功能衰退，嚴重可致癱瘓

5.喪失膀胱和腸道功能

6.膽囊功能問題

7.失明

8.聽力減陘

9.癲癇發作

10.情緒和行為問題，情緒不穩定和藥身濫用

資料來源：Mayo Clinic

轉載自晴報