鄭俊弘何雁詩兒子患罕見病「天使綜合症」！患者發展遲緩智力或停留2至4歲？暫未有根治方法！產檢可驗出？即睇天使綜合症FAQ

　　藝人鄭俊弘及何雁詩日前在由鄭丹瑞主持的YouTube健康頻道分享2歲兒子Asher患上天使綜合症的心路歷程。原來這個疾病全港只有約60個確診患者，屬於罕見病！究竟天使綜合症的成因是甚麼？患者生活上會遇到甚麼困難？

Q：天使綜合症的成因是甚麼？

　　A：根據香港罕見病聯盟資料，天使綜合症是由於第十五條染色體的UBE3A基因缺失或異常基因表達引起，大部分天使綜合症個案屬於偶發性，換言之會發生在沒有家族病史的人身上，現時只有約3至5%的患者是隱性遺傳或偶發性。

Q：全世界或全港有多少患者？

　　A：兒童體智及行為發展專科林蕙芬醫生在《健康旦HiEggo》訪問中提到，全球數據來看，每1至2萬個嬰兒有1個患有天使綜合症，而香港天使綜合症家長會則指，現時香港有約60個已確診患者。

Q：患者會有甚麼病徵及影響？

　　A：患者早於嬰兒及早期童年時期便會發病，可能出現嚴重發展遲緩，在學習、說話上都有困難。林醫生說很多患者肌肉張力不足，鄭氏夫婦亦分享兒子Asher至今仍未能走路和爬行，需要有扶手支撐著；另外患者有機會不能協調自主活動，身體會顫抖和手腳痙攣，吞噬亦有困難。

　　另外，何雁詩亦分享兒子遇到小事也能笑一番，而天使綜合症的患者的確有獨特的快樂性格，他們會突然大笑及面帶笑容，容易興奮及過度活躍等等。另外，患者的智力亦會受影響，據何雁詩了解，他們的智力或會停留於2至4歲，認識的單字可能不多於10個。

（圖片來源：IG @ honganc）

Q：產前能否以檢查驗出天使綜合症相關的基因問題？

　　A：天使綜合症是可以在產前基因篩查中驗出，不過亦有機會在檢查中驗不出這個基因問題，直到嬰兒出生後，透過觀察到病徵才發現患病。在訪問中，何雁詩亦指自己當時亦做足檢查，無奈未有發現不妥。

Q：如何診斷天使綜合症？

　　A：醫生主要從患者病徵及詳細家族史來診斷天使綜合症，現時約80%的個案可透過驗血檢查診斷。醫生亦可透過分子基因檢測檢測有否UBE3A基因缺失或異常基因表達，以確認診斷。

Q：天使綜合症有甚麼治療方法？

　　A：暫時未有根治天使綜合症的藥物，但鄭俊弘亦有在影片中提到外國已有關於治療天使綜合症的研究進行中。他們現時亦定期帶兒子進行物理治療、言語治療等，日常生活中又會讓他有更多感官刺激，如唱歌、玩樂器等，盡量發掘他們的潛能和幫助身體機能發展。

（圖片來源：IG @ honganc）

Q：能否預防天使綜合症？

　　A：由於天使綜合症是先天性基因問題，因此沒有預防方法，媽媽可在懷孕期間進行相關產前基因篩查，及早知道胎兒有沒有患病的可能性。