遺傳血管水腫易誤當過敏！嚴重可致窒息？3個因素影響病發

　　部分罕見病症狀與常見病症相似，容易誤診，如遺傳性血管性水腫（HAE）不時被誤認為是過敏。有免疫科醫生指，HAE本身是遺傳病，但患者誤解之下，或接受費用昂貴兼假陽性率高的過敏測試，結果不但未能減少病發，更「無啦啦咩都無得食」，冀推動大眾多了解，助病人找出正確病因。

李曦醫生

　　港大醫學院內科學系臨床助理教授、風濕及臨床免疫科學術主任李曦醫生解釋，HAE源於血液缺乏「C1-INH抑制劑」或其功能異常致血管「漏水」，患者氣管、四肢及腸道均可出現水腫，以至引發肚痛和窒息等嚴重情況，但發病成因未明，暫只知女性較易受荷爾蒙影響。

過敏測試易假陽性

　　醫學界對HAE認知不多，李稱，HAE與自發性蕁麻疹的血管水腫相似；亦有人因腸痛，被以為是盲腸炎，到開刀才發現誤診；又有人以為皮膚過敏便想做測試找「過敏原」，但測試假陽性高，病人既未必有相關過敏，亦肯定與HAE無關。他續指，本港現約有50名HAE病人，但以外國數據推算，應有過百人，料有人因遍尋病因不果，索性放棄求醫。

　　病人楊小姐自13歲起出現無名手腫，因母親亦有同樣症狀，早已估計涉遺傳，但10多年來看不同專科都未知準確病因，到2018年底轉介瑪麗醫院檢查，才知是HAE，後母親和哥哥亦確診。李解釋，只需測試該抑制劑水平及功能是否正常即可診斷HAE，測試免費提供予病人、甚至其家人。

病發時靠針劑紓緩

　　李醫生稱，目前已有病發時紓緩用的針劑、以及長效預防性藥物可幫助病人，縱無法根治，但大部分病人得知病因及知有藥可「救命」後，生活質素已有改善，惟每針索價萬元，非人人可負擔。楊小姐稱，現懷孕後更常發作，但仍會「忍到最後一刻」，非到用藥不可才用，兩人均冀藥物可獲政府資助。