2022-01-06
非侵入性產前檢查以血液分析嬰兒 DNA!準確性達99%!哪些孕婦宜接受檢查?
Tanya 懷孕時,是39歲,她不願冒任何風險。她年紀較大,又曾經流產,擔心胎兒有染色體問題,如唐氏綜合症等。
而另一個擔憂是檢查的方法:醫生告訴她,羊膜穿刺術,這是染色體異常的標準檢查方法,造成流產的風險很低。
一位醫生就建議,可以嘗試非侵入性產前檢查 (NIPT),是一個簡單的血液檢驗,分析媽媽血液中的嬰兒 DNA,找出染色體問題。方法對胎兒沒有任何風險,有99%的準確性,而且10週身孕就可以採用。
Tanya 進行了有關檢驗,結果染色體異常的機會,低於1%。「上一次懷孕,6星期時流產了,我只想盡力,避免再發生。這個測試結果,就讓我安心了。」
2013年開始,NIPT 開始廣泛使用,因為風險較低,愈來愈受歡迎。不過,價錢比較昂貴,而且並非絕對準確的診斷。
以下是一些要注意的事項:
風險是關鍵
大約11至14週時,不少孕婦會接受血液檢查及超聲波等,找尋一些唐氏綜合症及其他基因疾病的病徵。醫生會參考準媽媽的年齡,去計算出風險。有女性可能因為個人或宗教原因,不願接受檢驗。
高危懷孕
如果是高風險,醫護會提供進一步檢查,如 NIPT。它可以檢查出99%的唐氏綜合症,以及 trisomy 18 和 trisomy 13 等,兩者都可以造成嚴重的生理及智力問題。
10週懷孕就可以接受 NIPT,甚至早於第一次驗血及超聲波。對40歲以上的孕婦,屬高危組別,這會是個安全的方法。
NIPT 的誤判率大約是1,000分之一,如測試指風險提高,事實往往代表安全。不過,如果風險的確較高,令孕婦要考慮墮胎的話,就最好接受羊水穿刺術或絨毛膜取樣 (CVS),進一步確認診斷。
前者到16至20週才可以進行,後者是約11至13週,兩者有0.5%的流產風險。
低危懷孕
如果早期血液檢驗及超聲波,都沒有指出任何高風險—大部份孕婦的情況—就可以繼續一般的檢查。當然,你也可以考慮 NIPT,獲得更多資料,幫助你準備得更好。
Source: Should you get non-invasive prenatal testing?
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