罕見病「類澱粉沉積症」損心腎腸胃!易混淆其他疾病 + 不易治療!半年死亡率可達25%
巴基斯坦前總統穆沙拉夫2月初去世,終年79歲,其家人去年曾透露他因患上「類澱粉沉積症」(Amyloidosis)而留院。本港心臟科醫生表示,有關病症屬於罕見疾病,源於體內有不正常蛋白積聚在細胞外,導致器官功能受損,嚴重者半年內的死亡率高達25%,且難以預防和治療,籲市民定期進行身體檢查尋找線索。
心臟科專科醫生高耀鈞
心臟科專科醫生高耀鈞表示,「類澱粉沉積症」的成因是體內有不正常蛋白(多為「類澱粉蛋白」)持續增加積聚在細胞外,使細胞以至有關器官不能正常運作,而這些不正常蛋白一般不可溶、難以清除,且形成的原因多達十多種,較常見的成因之一是基因變異導致肝臟製造類澱粉蛋白,另一個原因是患上骨髓癌,「患者可能會失控地大量製造有問題的骨髓細胞,並隨血流至不同地方,堆積在心臟、肝腎、神經線和腸胃等位置。」
罕見病 不正常蛋白堆積傷器官
高指,視乎有關蛋白堆積的器官位置,可能會引發不同病徵,「例如積聚在心臟時會影響心臟肌肉運作,即使泵到血但也不能放鬆,引致人體氧氣不足、水腫以至心律不正等」;如積聚在腎臟則可能會引致「蛋白尿」;積聚在腸胃時亦會干擾腸道蠕動和吸收能力,導致人體變瘦;若堆積在神經線則可致神經痛和易暈等。
他續說,「類澱粉沉積症」屬罕見疾病,但其症狀容易被誤認為其他疾病,甚至因此延誤治療,「例如部分人因心臟異常而去照超聲波,可能會誤認為血壓高引致」,而普通驗血或驗尿也難以確診,一般需要進行入侵性檢查、採取組織後經顯微鏡觀察蛋白質是否有問題,才能確定病因。
高耀鈞不諱言,「類澱粉沉積症」是難以防止,治療亦不易,形容「甚至比患癌情況更差」。他解釋,以往一般是嘗試從源頭減少生產異常蛋白,以控制患者病情,例如清除骨髓內的癌細胞,但以往因基因變異導致的「類澱粉沉積症」基本上是無法治癒,直到近年才開始有針對特定發病原因的針藥可使用。
易混淆其他疾病 致延誤治療
類澱粉蛋白沉積在器官,會讓器官持續退化。高指,此病危險性相當高,嚴重者數個月至半年內的死亡率可達25%,一兩年內的死亡率同樣高企,最好的預防方法是定期進行身體檢查,他說:「雖然一般檢測難以發現問題,但仍可透過驗血發現是否有特定蛋白流失、反映其腎功能有否變差,做心電圖也可能有電流變小的情況」,有助於出現沒有特別原因的症狀如水腫、心臟衰竭時,診斷出是否患上「類澱粉沉積症」。